中国人群基因频率的主成分分析

肖春杰 杜若甫 L. L. Cavalli-Sforza E. Minch

摘要 对中国人群中38个基因座的130个等位基因的频率进行了主成分分析, 绘制了主成分分布地图和主成分综合地图.

结果显示, 汉族人群的第1主成分分布反映了南方蒙古人种与北方蒙古人种间遗传结构差异的梯度变化,

而其第2主成分分布则反映了蒙古人种与高加索人种间的基因流动.

中国少数民族人群的第1主成分分布与汉族中的第2主成分相似, 而第2主成分分布则与汉族中的第1主成分相似.

当将中国汉族与少数民族的基因频率放在一起分析时, 所得出的主成分分布基本上与少数民族的相似.

中国人群基因频率的第3, 4主成分的分布则可能反映了古代某些地区人口骤增而向外扩展的历史事件.

中国人群基因频率主成分综合地图明显地显示出: 在亚洲的南、北方蒙古人种间有一明显的分界线——长江.

猜测: 如果中国现代人确实起源于非洲, 则南、北方蒙古人种的祖先在进入亚洲以前已经分开,

南方蒙古人种的祖先自非洲或中东沿海岸向东迁徙、扩展、直至东南亚, 然后折向北, 至华南, 再直至长江, 甚至可能有一段时间曾占据过长江以北的一些地区.

北方蒙古人种的祖先则在帕米尔以北地区自西向东, 直至东北亚, 再扩展至美洲、日本等地, 同时向南, 直至长江. 在近二三千年内, 北方蒙古人种才不断向长江以南扩展、渗透.

关键词 中国人群 基因频率 主成分分析▲

人群遗传结构的差异, 实质上是基因频率的差异. 分析人群基因频率的地理分布, 有助于了解人口迁移、人群融合、自然选择、漂变、地理和社会隔离、突变等对人类微进化的影响, 有助于了解现代人的起源与扩展.

在中国人群的基因频率方面, 目前已积累了较多的数据, 可以研究其地理分布. 但是各个基因在各个人群中的频率分布变化十分复杂, 很难看出目前各基因频率地理分布的总趋势与造成这种分布的原因或事件.

主成分分析对于解决上述困难很有帮助. 它是Hotelling于1933年首先提出来的, Rao (1948)首先将它应用于人体测量学数据的分析, Cavalli-Sforza和Edwards于1949年首先将它应用于人类基因频率的分析.

[1] 本文采用人类基因频率地理分析的软件Genography对中国人群38个基因

座上130个等位基因的频率进行了主成分分析, 并绘制了主成分分布地图与综合地图.

1 材料与方法

进行基因频率主成分分析的基因座共38个, 与计算中国人群间的遗传距离

[2]时所用的相同, 它们是ABO, MNSs, Rh, P, Diego, Duffy, Kell, Kidd, Lewis, Lutheran等红细胞血型, 白细胞抗原系统中的HLA(A, B, C, D) , 酸性磷酸酶、腺苷脱氨酶、腺苷酸激酶、酯酶D、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、谷丙转氨酶、乙二醛酶、葡萄糖磷酸变位酶-1、磷酸葡萄糖酸脱氢酶等红细胞酶, ?-抗胰蛋白酶、补体第2, 3, 4, 6, 7组分、备解素因子B、维生素D结合蛋白、结合珠蛋白、免疫球蛋白Gm因子与Km因子、转铁蛋白等血清蛋白质, 以及血型分泌型、苯硫脲味盲

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