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方舟子的“顾问教授”和贺林的“賀—趙位點”?
送交者: 白字秀才 2007年11月13日10:01:59 于 [教育学术] 发送悄悄话

聘请方舟子做“顾问教授”的交通大学Bio-x负责人贺林院士(现在好像是复旦生物医学院院长)在其获得院士和何梁何利基金的申报材料中,有一个成就,就是:

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http://www.hlhl.org.cn/big5/findnews/showsub.asp?id=695
賀—趙缺陷症:這是在世界上首次發現和報道的一例新的遺傳病,即一類罕見的恒齒缺失症(任何一個新遺傳病發現的本身在遺傳界都是一個重要事件)。並且,這也是第一例正式以中國人姓氏命名的遺傳病,得到了世界公認[被世界上權威的人類孟德爾遺傳目錄(OMIM)收錄,ID:604625,相應的網頁爲:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM];並且,他們率先把導致該缺陷症的基因定位到了染色體 10q11.2區域,爲認識重要生命現象乳—恒齒交替與發生機制打下了基礎。賀林爲首的研究室對“賀—趙缺陷症”進行了分析總結,發現這是世界上一種新的遺傳病,因此在這一重要發現中,作爲研究者代表的姓和家系現場發現者的姓被共同組合後命名了這一遺傳病;相關研究結果發表在Am J Med Genet,2000,90:193~198和J Dent Res,2001, 80(8);國外同行已正式開始引用並擴展爲“賀—趙位點(He-Zhao Locus賀—趙位點)”,而國內鑒定專家認爲這是一項國際領先的原創性工作;被評爲2002年上海市科學技術進步一等獎,並入選爲2002年度的中國醫藥衛生十大新聞。
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贺林利用家族遗传病资源和bioinxxxxatics技术,把疾病和染色体上的某个位点联系起来,如果能成功从那个位点在具体定位到某个具体的基因以及通过分子生物学手段研究这个基因突变和那个疾病的具体“分子机制”,那确实是非常完美的“分子遗传学”研究。

好像贺林在bioinxxxxatics方面搞得相对较早,利用LOD等生物信息学及统计方法,发现了几个遗传疾病和染色体位点的“相关性”,如家族型短指(趾)症,以及上面提到的家族性“恒齿缺乏症”。

但我认为他们过度宣传什么世界上第一例正式以中國人姓氏命名的遺傳病,得到了世界公認的"賀—趙缺陷症"或“賀—趙位點”,就有点“故弄玄虚”的味道了。

在现代分子生物学以及分子遗传学不发达的时候,比如在50多年前,医生首次发现了一些遗传性疾病,往往会用自己的名字或病患的名字来命名。好像以前的西方或欧洲有这个传统。在现代分子遗传学以及生物医学如此发达的今天,已经很少有人会这么做了。

关键的问题是,难道家族性“恒齿缺乏症”真是贺林和赵医生他们“首次”在2000年左右发现并描绘吗?我非常怀疑。我认为这个病“家族性无齿症”肯定早就有医生发现和描述了。问题是,那个时候的分子遗传学不发达,不知道是什么原因。而贺林他们利用现代分子遗传学和统计手段,把这个病和人的染色体上的某个位点联系起来。严格说来,这个病不属于他们首次发现,除非他们确实能证实他们所描绘的“家族性恒齿缺乏症”确实是他们第一次描述并向世人公布。

事实上,在OMIM(online mendelian inheritance in man)网站上,关于家族性无恒齿症的描述,有 6个:TOOTH AGENESIS, SELECTIVE, 1; STHAG1 #106600,which maps to chromosome 14q12-q13 and 4p16.1;STHAG2 (602639), which maps to chromosome 16q12; STHAG3 (604625), which is caused by mutation in the PAX9 gene (167416) on chromosome 14q12; STHAG4 (150400), which has not yet been mapped, STHAG5 (610926), which maps to chromosome 10q11, and STHAGX1 (313500), which maps to the X chromosome.

而且有不少是比贺林他们早发现。人类的牙齿来自于胚胎早期的外胚层,而且发育较早,受许多生长因子以及转录因子调控。这些基因的任何一个出现突变,就可能影响牙齿的发育。所以,同样的遗传症状,可能会来自不同基因甚至不同染色体位点的突变所导致。

很明显,在这6个有案可查的记录中,只有贺林他们使用了“He-Zhao deficiency”来命名他们文章中的tooth agenesis.而其他5个,都是具体描述病症及用"familial tooth agenesis":因为tooth agenesis这个病,几十年前就有人发现和知道了,那时只是不知道具体导致疾病的遗传基因位点。

还有,贺林他们把他们发现的无齿病定位在第10号染色体的10q11位点上。根据贺林院士的介绍说法“國外同行已正式開始引用並擴展爲“賀—趙位點(He-Zhao Locus賀—趙位點”,更让我莫名其妙。

恕我无知,我还不知道人类染色体上的还有哪个位点是有人因为自己发现了这个位点就用他自己的名字来命名这个位点的。人类基因组的30亿个碱基对都被测序了,也没有人把人来染色体上的某个位点标注上自己的大名。用来标准人类染色体上的无数特征标记,都是一些数字符号。

染色体上的“賀—趙位點”能导致疾病吗?如果是50年前,会有人这么做。那个位点应该对应某个基因。遗憾的是,贺林他们定位在第10号染色体的10q11上,他们并没有具体在进一步把这个位点的基因找出来,后来是加拿大的一个实验室在10q11位点上发现了KROX26基因的突变,并认为这个基因可能和賀—趙缺陷症有关。

本来不想写这个帖子,但看到所谓的“賀—趙位點”,还什么“國外同行已正式開始引用並擴展爲“賀—趙位點(He-Zhao Locus賀—趙位點”,让我十分生气,就是鼎鼎大名染色体研究先驱摩尔根先生也没有说把人类染色体的某个位点标记上自己的大名。

根据google.com的报道,网络世界上使用“He-Zhao Locus”这个词的就只出现在上述简介中。


方舟子对“肖氏反射弧”穷追猛打,对自己做顾问的单位的“賀—趙位点”充耳不闻,看样子,这个“顾问教授”的头衔还是有作用的。

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