林奇綜合徵相關基因變異者30歲開始每年一次結直腸鏡檢查有助於降低患大腸癌風險

大腸癌是美國第三大最常見的癌症和第三大癌症死亡原因。林奇（Lynch）綜合徵是大腸癌最常見的遺傳因素，由DNA錯配修復（MMR）基因發生胚系突變所致，約占所有病例的3%-5%。相對於散發性結直腸癌，具有發病年齡較早、多種腸內外惡性腫瘤發生率較高、家族遺傳傾向等特徵。

大腸癌從腺瘤到癌變的過程一般需要8-10年，但林奇綜合徵相關基因變異者這一過程僅需2-3年。結腸鏡檢查可以顯著降低大腸癌發病率和死亡率，國際共識建議林奇綜合徵相關基因變異者在20-30歲或在比家族最年輕患者發病年齡早10年開始進行結腸鏡檢查，並堅持每1-2年複查1次。結直腸癌發病率存在性別和年齡的差異。但是，對年齡、性別與結腸鏡檢查所需頻次所進行的研究甚少。為了解決這一問題，澳大利亞墨爾本大學公共健康學院的研究者對所有已發表林奇綜合徵相關結直腸癌的研究進行了Meta分析，結果顯示林奇綜合徵相關基因變異者應該從30歲開始進行每年一次結直腸鏡檢查。該研究結果發表於2014年12月22日在線出版的《臨床腫瘤學雜誌》上。

研究人員納入了1114個患有林奇綜合徵的家庭，其中508個涉及MLH1突變，606個涉及MSH2突變。按照年齡分為30-39歲，40-49歲，50-59歲，60-69歲，70-79歲這5個組別。在30-39歲期間，林奇綜合徵相關基因變異者患大腸癌風險比最高，男性和女性風險比HR分別為135和99，風險比隨時間的增長而降低，在70-79歲期間，風險比HR分別為4.0和3.8。另外，在20-29歲期間，男性和女性林奇綜合徵相關基因變異者患結直腸癌的幾率分別為1.4%和1.0%；在50-59歲高峰年齡段，患結直腸癌的幾率分別為14%和8.7%；在70-79歲，風險分別降至7.6%和5.4%，都遠高於同一年齡段人群的患病風險。

對於MMR基因突變攜帶者，在50-59歲期間，五年內結直腸癌患病率是20-29歲期間的10倍，每年一次結直腸鏡檢查可以使男性和女性的死亡率分別降低6.25%和4%，並且一般不會造成併發症；但是在20-29歲，每年一次檢查只能使男性和女性的死亡率分別降低0.65%和0.46%，並且會造成比較嚴重的併發症。因此，研究者建議林奇綜合徵患者可以從30歲開始進行每年一次的結直腸鏡檢查。

Short-Term Risk of Colorectal Cancer in Individuals With Lynch Syndrome: A Meta-Analysis

Mark A et al. DOI: 10.1200/JCO.2014.55.8536

作者：可幫助診斷（Canhelp Diagnostics）