談談科學和技術（4）--遺傳學在醫學方面的應用

既然穿牆屁提到了遺傳學和人類的基因圖，我就說說這方面的應用。

1）遺傳學研究的幾個裡程碑

第一個里程碑是孟德爾在1865年根據長期豌豆雜交試驗的結果首先提出的遺傳因子的顆粒性概念。通過對上述研究結果的反覆試驗和數學分析，孟德爾提出了兩個至今仍被認為是正確的基本遺傳法則，即分離法測定律和自由組合法則（定律）。意義在於將植物的表現和遺傳因子結合在一起，提出表現受遺傳因子的觀念。

第二個里程碑是1910年摩爾根提出的第三條經典遺傳規律，即連鎖和交換規律，也即孟德爾式的遺傳因子，同期科學家提出基因這個概念。意義在於發現昆蟲遺傳因子也可以分離。基因究意是什麼物質構成的？對於當時整個遺傳界來說，一直是個謎，推測基因很可能是由蛋白質組成。

第三個里程碑是1944年艾弗里等發現DNA使無毒細菌轉變為有毒細菌，1952年赫胥和切茨發現噬菌體轉化中只有DNA起作用。確定遺傳物質是DNA而不是蛋白質。

第四個裡程碑是1953年沃生和克里克兩人在與晶體物理學家的同力合作，首先發現和提出了脫氧核糖核酸（DNA）結構模型，在所有的化合物中，只有這麼一種是雙螺旋式的，這種雙螺旋式結構DNA的發現，使人們終於弄清了基因和性狀之間的物質聯繫。

第五個里程碑是1966年尼倫伯格破譯了第一個遺傳密碼。意義在於揭開了3個核苷酸決定一個氨基酸的秘密，建立了DNA和蛋白質對應關係。

第六個裡程碑是1970斯密思發現了切割基因的剪刀，為分離基因打下基礎。

第七個里程碑是1972年可以DNA重組，開創了基因重組的先河，也是基因工程的基礎。

第8個裡程碑是2000年初步完成所有DNA上的序列測序工作，即人類基因組計劃，發現人共有30000個基因（現在認為有24000個左右）。意義在於讀出了人體基因這部天書知道由24000個字，雖然我們還只能懂其中的幾個字的意思。

2）遺傳學和基因工程技術的應用

（1）疾病的診斷

遺傳病可分為三大類：其一是染色體病或染色體綜合徵，遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現為數目或結構上的改變。由於染色體病累及的基因數目較多，故症狀通常很嚴重，累及多器官、多系統，400種左右。其二是單基因病，目前已經發現 5000餘種單基因病，。 第三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由於可能涉及的致病基因數目上的不同，值得注意的是多基因病除與遺傳有關外，環境因素影響也相當大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血壓、先心病、癲癇等均為多基因病。

目前幾乎沒有一個疾病的研究不需用到分子遺傳學，現代基因研究技術大大促進了對遺傳病等疾病的發生機理研究。在將來，每個人基因表現大概只需一張基因芯片（包括幾萬個基因）可以搞清楚，判斷出基因特點和缺陷。

〔2〕疾病的治療

基因工程提供了生物藥品，例如1982年第一個基因工程藥物---胰島素在美國和英國批准使用。此外，干擾素，促紅細胞素，促白細胞素等，

基因治療，1999年，在美國有278個基因治療方案在試驗中。國內復旦大學對凝血因子8缺乏的病人（凝血障礙）進行的基因治療達到世界先進水平。

（3）疾病的預防
傳統的疫苗主要是減毒或滅活疫苗，例如接種牛痘防天花，小孩麻痹症疫苗等。對許多疾病，這些減毒或滅活方法不適用，基因工程技術則可以大顯身手，例如乙型肝炎疫苗亞單位疫苗幾乎沒有任何危險性。

如前所說，科學技術的最終應用目的是為了讓人獲得更好，更長，遺傳學的作用正是如此，穿牆屁還認為遺傳學沒什麼用麼？

2006.9.4