谈谈科学和技术（4）--遗传学在医学方面的应用

既然穿墙屁提到了遗传学和人类的基因图，我就说说这方面的应用。

1）遗传学研究的几个里程碑

第一个里程碑是孟德尔在1865年根据长期豌豆杂交试验的结果首先提出的遗传因子的颗粒性概念。通过对上述研究结果的反复试验和数学分析，孟德尔提出了两个至今仍被认为是正确的基本遗传法则，即分离法测定律和自由组合法则（定律）。意义在于将植物的表现和遗传因子结合在一起，提出表现受遗传因子的观念。

第二个里程碑是1910年摩尔根提出的第三条经典遗传规律，即连锁和交换规律，也即孟德尔式的遗传因子，同期科学家提出基因这个概念。意义在于发现昆虫遗传因子也可以分离。基因究意是什么物质构成的？对于当时整个遗传界来说，一直是个谜，推测基因很可能是由蛋白质组成。

第三个里程碑是1944年艾弗里等发现DNA使无毒细菌转变为有毒细菌，1952年赫胥和切茨发现噬菌体转化中只有DNA起作用。确定遗传物质是DNA而不是蛋白质。

第四个里程碑是1953年沃生和克里克两人在与晶体物理学家的同力合作，首先发现和提出了脱氧核糖核酸（DNA）结构模型，在所有的化合物中，只有这么一种是双螺旋式的，这种双螺旋式结构DNA的发现，使人们终于弄清了基因和性状之间的物质联系。

第五个里程碑是1966年尼伦伯格破译了第一个遗传密码。意义在于揭开了3个核苷酸决定一个氨基酸的秘密，建立了DNA和蛋白质对应关系。

第六个里程碑是1970斯密思发现了切割基因的剪刀，为分离基因打下基础。

第七个里程碑是1972年可以DNA重组，开创了基因重组的先河，也是基因工程的基础。

第8个里程碑是2000年初步完成所有DNA上的序列测序工作，即人类基因组计划，发现人共有30000个基因（现在认为有24000个左右）。意义在于读出了人体基因这部天书知道由24000个字，虽然我们还只能懂其中的几个字的意思。

2）遗传学和基因工程技术的应用

（1）疾病的诊断

遗传病可分为三大类：其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统，400种左右。其二是单基因病，目前已经发现 5000余种单基因病，。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。

目前几乎没有一个疾病的研究不需用到分子遗传学，现代基因研究技术大大促进了对遗传病等疾病的发生机理研究。在将来，每个人基因表现大概只需一张基因芯片（包括几万个基因）可以搞清楚，判断出基因特点和缺陷。

〔2〕疾病的治疗

基因工程提供了生物药品，例如1982年第一个基因工程药物---胰岛素在美国和英国批准使用。此外，干扰素，促红细胞素，促白细胞素等，

基因治疗，1999年，在美国有278个基因治疗方案在试验中。国内复旦大学对凝血因子8缺乏的病人（凝血障碍）进行的基因治疗达到世界先进水平。

（3）疾病的预防
传统的疫苗主要是减毒或灭活疫苗，例如接种牛痘防天花，小孩麻痹症疫苗等。对许多疾病，这些减毒或灭活方法不适用，基因工程技术则可以大显身手，例如乙型肝炎疫苗亚单位疫苗几乎没有任何危险性。

如前所说，科学技术的最终应用目的是为了让人获得更好，更长，遗传学的作用正是如此，穿墙屁还认为遗传学没什么用么？

2006.9.4