由於DNA分子中發生鹼基對的增添、缺失或改變，而引起的基因結構的改變，就叫做基因突變。
1個基因內部可以遺傳的結構的改變 。又稱為點突變，通常可引起一定的表型變化 。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限並不明確，特別是微細的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個體。
基因突變通常發生在DNA複製時期，即細胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數分裂間期；同時基因突變和脫氧核糖核酸的複製、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關係，基因突變也是生物進化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學意義。基因突變為遺傳學研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學研究和生產上的實際意義。 [編輯本段]特性 不論是真核生物還是原核生物的突變，也不論是什麼類型的突變，都具有隨機性、低頻性和可逆性等共同的特性。
①隨機性。指基因突變的發生在時間上、在發生這一突變的個體上、在發生突變的基因上，都是隨機的。在高等植物中所發現的無數突變都說明基因突變的隨機性。在細菌中則情況遠為複雜。
②低頻性。突變是極為稀有的，基因以極低的突變率（生物界總體平均為0.0001%）發生突變。
③可逆性。突變基因又可以通過突變而成為野生型基因，這一過程稱為回復突變 。正向突變率總是高於回復突變率，一個突變基因內部只有一個位置上的結構改變 才能使它恢復原狀。
④少利多害性。一般基因突變會產生不利的影響，被淘汰或是死亡，但有極少數會使物種增強適應性。
⑤不定向性。例如控制黑毛Ａ基因可能突變為控制白毛的a+或控制綠毛的a-
⑥有益性。一般基因突變是有害的，但是有極為少數的是有益突變。例如一隻鳥的嘴巴很短，突然突變變種後，嘴巴會變長，這樣會容易捕捉食物或水。
一般，基因突變後身體會發出抗體、抗原或其他修復體自行修復。可是有一些突變是不可迴轉性的。突變可能導致立即死亡，也可以導致慘重後果，如器官無法正常運作，DNA嚴重受損，身體免疫力低下等。如果是有益突變，可能會發生奇蹟，如身體分泌中特殊變種細胞來保護器官，身體，或在一些沒有受骨骼保護的部位長出骨骼。基因與DNA就像是每個人的身份證，可他又是一個人的先知，因為它決定着身體的衰老、病變、死亡的時間。
基因突變的獨立性：
某一基因位點的一個等位基因發生突變，不影響另一個等位基因，即等位基因中的兩個基因不會同時發生突變
①隱性突變：當代不表現，F2代表現
②顯性突變：當代表現，與原性狀並存，形成鑲嵌現象或嵌合體。
基因的重演性：
同一生物不同個體之間可以多次發生同樣的突變。 [編輯本段]種類 基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。
按照表型效應，突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分並不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生物化學基礎，所以嚴格地講一切突變型都是生物化學突變型。按照基因結構改變的類型，突變可分為鹼基置換、移碼、缺失和插入4種。按照遺傳信息的改變方式，突變又可分為錯義、無義兩類。
1.鹼基置換(Inversion)：某位點一對鹼基改變造成的。
Eg. Original:ATG CTA GGC
Inversion:ATG CAT GGC
2.移碼突變(Frameshift mutation)：某位點添加或減少1-2對鹼基造成的。
3.缺失突變(Deletion mutation)：基因內部缺失某個DNA小段造成的。
Eg. Original:同上
Deletion:ATG CTA GG (deleted one C)
4.插入突變(Insertion mutation)：基因內部增添一小段外源DNA造成的。
Eg. Original:同上
Insertion:ATG CTAT GGC
條件
紫外線、完全失重、特定化學物質（如秋水仙素）都可誘變。這3種方法都已得到了應用。
還有伽瑪射線、X射線、微重力等也可引起突變。
