脆性Ｘ綜合徵（Fragile X syndrome）
脆性Ｘ綜合徵［OMIM309550］是最常見的腦發育延遲遺傳性疾病, 屬於X-連鎖隱性遺傳病，發病率在男性為1/4000,女性為1/8000。典型的脆性Ｘ綜合症的臨床症狀有：大耳，下頜大並前突，青春期後大睾丸。然而大約有30%的女性攜帶者有不典型症狀，如輕度腦發育延遲，還有20%女性攜帶者的兒子帶有突變，但卻沒有臨床症狀。脆性Ｘ綜合徵的分子遺傳學基礎是在本病的致病基因FMR-1的5’UTR有一個不穩定的多態性位點CGG重複序列。在正常人中，重複次數為5-60，而在病人中重複次數可能達到230次以上，而女性攜帶者和正常男性後代通常插入為帶有60-200個重複序列的前突變。除此標誌性的擴增外，全突變還包括緊鄰FMR-1基因的區域有異常的甲基化。傳統診斷脆性Ｘ綜合徵的方法是在染色體水平檢測在Xq27.3的脆性位點。這種技術的局限性是在患者中表現脆性位點的細胞數在0-50%之間變化，並且正常男性後代和大部分女性肯定攜帶者不能檢測到脆性位點。而本中心目前能提供一種快速、特異的DNA檢測方法為所有被檢測樣品檢測脆性Ｘ綜合徵的突變。