脆性Ｘ综合征（Fragile X syndrome）
脆性Ｘ综合征［OMIM309550］是最常见的脑发育延迟遗传性疾病, 属于X-连锁隐性遗传病，发病率在男性为1/4000,女性为1/8000。典型的脆性Ｘ综合症的临床症状有：大耳，下颌大并前突，青春期后大睾丸。然而大约有30%的女性携带者有不典型症状，如轻度脑发育延迟，还有20%女性携带者的儿子带有突变，但却没有临床症状。脆性Ｘ综合征的分子遗传学基础是在本病的致病基因FMR-1的5’UTR有一个不稳定的多态性位点CGG重复序列。在正常人中，重复次数为5-60，而在病人中重复次数可能达到230次以上，而女性携带者和正常男性后代通常插入为带有60-200个重复序列的前突变。除此标志性的扩增外，全突变还包括紧邻FMR-1基因的区域有异常的甲基化。传统诊断脆性Ｘ综合征的方法是在染色体水平检测在Xq27.3的脆性位点。这种技术的局限性是在患者中表现脆性位点的细胞数在0-50%之间变化，并且正常男性后代和大部分女性肯定携带者不能检测到脆性位点。而本中心目前能提供一种快速、特异的DNA检测方法为所有被检测样品检测脆性Ｘ综合征的突变。