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从朱莉双乳腺切除谈乳腺癌的检测治疗
送交者: 横山杠的白眼王子 2013年05月20日16:10:02 于 [健康生活] 发送悄悄话
近日明星朱莉的双乳切除在媒体曝光,乳癌和BRCA1基因顿时成为热门话题。各位权威人士发表了不少高见,王子也趁机日白两句。


先说正常人体:


正常人体由大约40万--60万亿个细胞构成,它们都由同一个受精卵发育而来。绝大部分细胞都有一个细胞核,理论上讲它们都有一套相同的DNA。DNA编码的各个基因相互调节,指导细胞的分裂,生长,发育,移动和死亡。


但是,DNA复制酶不是完美无缺的,据估计,它平均每复制1亿碱基对就会有一次错误。而细胞内的DNA修复系统可以修复99%的复制错误。这就是说,平均每100亿碱基对的复制就会有一个突变。人类基因组约有64亿碱基对,所以每次细胞分裂平均会带来0.64个突变。


每天,在我们的身体里,成百万的细胞死亡,又有成百万的细胞诞生。可以想象到每天有多少DNA突变在我们体内发生。


值得庆幸的是,这些随机突变绝大部分不影响正常细胞生长发育;极少数影响细胞代谢过程的突变会被体内的免疫系统消灭;只有极少极少数的基因突变能生存下来。


癌症的产生:


只有那些基因突变正好发生在调节细胞分裂的基因里,能够让细胞无限生长,并且能逃过免疫检测,才会形成癌细胞。所以,癌细胞的产生在人体内是一个非常非常小的概率。这就是为什么大部分癌症发生在老年人身上。


当然,在其他因素作用下(比如家族癌基因遗传,核辐射,化学致癌物,低免疫力...),癌症的发生率就会大大提高。


BRCA1基因:


该基因通常在乳腺和其他一些组织里表达,编码BRCA1蛋白,此蛋白在DNA修复过程中起重要作用。


BRCA1基因有8万多碱基对,通过对不同人群大规模的基因测序,科学家们发现了各种不同的基因突变,其中一些突变使所编码的蛋白完全或部分丧失了DNA修复功能。


每个人有两个BRCA1基因,只要其中一个编码蛋白完全或部分丧失DNA修补功能,细胞就需要依靠其另一个正常的基因。假如这个正常基因发生突变,这些人的DNA突变不能有效地修复,产生癌细胞的可能性就会大增。


研究表明,带不正常BRCA1蛋白基因的妇女,有80%的可能性在90岁之前患乳腺癌;她们得卵巢癌的可能性比正常妇女高55%。


到目前为止,还没有发现两个BRCA1基因都有缺陷的人,这表明完全没有BRCA1修补能力的细胞是无法成活的。


BRCA1基因的检测


由BRCA1引起的乳腺癌只是全部乳腺癌的小部分(5-10%),但是这些乳癌患者发病时间早,对化疗药物敏感性低,成活率也低。所以,有乳癌/卵巢癌家族史(特别是有早发乳癌/卵巢癌家族史)的妇女应该去检查自己的BRCA1基因是否有缺陷,是哪一种缺陷。


不同的BRCA1基因缺陷,其乳癌的发病率和成活率都有差异,处理方式也不尽相同。大致上有如下方法:


1.定期检查:触摸,X光,超声波,CT,MRI,等等
2.药物预防:抗雌激素类
3.乳腺/卵巢预防切除:分各种类型的手术,并非人人适合


选用以上一项或多项措施,都有其有利不利的方面,需要患者与医生反复多次的沟通。


朱莉的病例


朱莉有早发乳癌/卵巢癌家族史(母亲56岁死于卵巢癌,一个姨妈刚发现患乳癌,外祖母45岁死于卵巢癌);而且DNA测试证实她带有缺陷的BRCA1基因,使她有87%的可能性得乳癌。


双侧乳腺切除可以使她患乳癌的可能性降低到5%,这是朱莉选择手术的原因。王子相信其决定是经过深思熟虑的,决非盲目的科学迷信。


近年来,BRCA1缺陷基因在中国人群里也有发现,其频率与西方人群基本相同。但愿朱莉的举动能加强同胞们的防癌意识,尤其是那些有早发乳癌/卵巢癌家族史的。


王子最后再强调一次:不同的BRCA1基因缺陷有不同的发病率和成活率,临床治疗方法也不相同。双侧乳腺切除并不是人人都适合的。


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