近日明星朱莉的双乳切除在媒体曝光，乳癌和BRCA1基因顿时成为热门话题。各位权威人士发表了不少高见，王子也趁机日白两句。


先说正常人体：


正常人体由大约40万--60万亿个细胞构成，它们都由同一个受精卵发育而来。绝大部分细胞都有一个细胞核，理论上讲它们都有一套相同的DNA。DNA编码的各个基因相互调节，指导细胞的分裂，生长，发育，移动和死亡。


但是，DNA复制酶不是完美无缺的，据估计，它平均每复制1亿碱基对就会有一次错误。而细胞内的DNA修复系统可以修复99%的复制错误。这就是说，平均每100亿碱基对的复制就会有一个突变。人类基因组约有64亿碱基对，所以每次细胞分裂平均会带来0.64个突变。


每天，在我们的身体里，成百万的细胞死亡，又有成百万的细胞诞生。可以想象到每天有多少DNA突变在我们体内发生。


值得庆幸的是，这些随机突变绝大部分不影响正常细胞生长发育；极少数影响细胞代谢过程的突变会被体内的免疫系统消灭；只有极少极少数的基因突变能生存下来。


癌症的产生：


只有那些基因突变正好发生在调节细胞分裂的基因里，能够让细胞无限生长，并且能逃过免疫检测，才会形成癌细胞。所以，癌细胞的产生在人体内是一个非常非常小的概率。这就是为什么大部分癌症发生在老年人身上。


当然，在其他因素作用下（比如家族癌基因遗传，核辐射，化学致癌物，低免疫力...),癌症的发生率就会大大提高。


BRCA1基因：


该基因通常在乳腺和其他一些组织里表达，编码BRCA1蛋白，此蛋白在DNA修复过程中起重要作用。


BRCA1基因有8万多碱基对，通过对不同人群大规模的基因测序，科学家们发现了各种不同的基因突变，其中一些突变使所编码的蛋白完全或部分丧失了DNA修复功能。


每个人有两个BRCA1基因，只要其中一个编码蛋白完全或部分丧失DNA修补功能，细胞就需要依靠其另一个正常的基因。假如这个正常基因发生突变，这些人的DNA突变不能有效地修复，产生癌细胞的可能性就会大增。


研究表明，带不正常BRCA1蛋白基因的妇女，有80%的可能性在90岁之前患乳腺癌；她们得卵巢癌的可能性比正常妇女高55%。


到目前为止，还没有发现两个BRCA1基因都有缺陷的人，这表明完全没有BRCA1修补能力的细胞是无法成活的。


BRCA1基因的检测


由BRCA1引起的乳腺癌只是全部乳腺癌的小部分（5-10%），但是这些乳癌患者发病时间早，对化疗药物敏感性低，成活率也低。所以，有乳癌/卵巢癌家族史（特别是有早发乳癌/卵巢癌家族史）的妇女应该去检查自己的BRCA1基因是否有缺陷，是哪一种缺陷。


不同的BRCA1基因缺陷，其乳癌的发病率和成活率都有差异，处理方式也不尽相同。大致上有如下方法：


1.定期检查：触摸，X光，超声波，CT，MRI，等等
2.药物预防：抗雌激素类
3.乳腺/卵巢预防切除：分各种类型的手术，并非人人适合


选用以上一项或多项措施，都有其有利不利的方面，需要患者与医生反复多次的沟通。


朱莉的病例


朱莉有早发乳癌/卵巢癌家族史（母亲56岁死于卵巢癌，一个姨妈刚发现患乳癌，外祖母45岁死于卵巢癌）；而且DNA测试证实她带有缺陷的BRCA1基因，使她有87%的可能性得乳癌。


双侧乳腺切除可以使她患乳癌的可能性降低到5%，这是朱莉选择手术的原因。王子相信其决定是经过深思熟虑的，决非盲目的科学迷信。


近年来，BRCA1缺陷基因在中国人群里也有发现，其频率与西方人群基本相同。但愿朱莉的举动能加强同胞们的防癌意识，尤其是那些有早发乳癌/卵巢癌家族史的。


王子最后再强调一次：不同的BRCA1基因缺陷有不同的发病率和成活率，临床治疗方法也不相同。双侧乳腺切除并不是人人都适合的。