南泥灣

老年黃斑變性是眼底視網膜黃斑部的一種病變（視網膜病），黃斑承擔您的中心視力和顏色辨別能力，以及直視物體時的精細感覺。黃斑變性有兩種：乾性，占總發病率的90%危害較小；濕性，占總發病率的10%，導致中心視力的喪失，危害較大。

去年11月，美國《科學》雜誌報道了楊正林所在實驗室發現了與老年黃斑變性相關的一個易感基因。楊正林為第一作者。

四川新聞網這樣報道：“四川教授楊正林醫學重大突破摘取科學奧斯卡，四川省臨檢中心副主任楊正林以第一作者身份在美國《科學》雜誌上發表了相關文章，該成果和其他關於老年黃斑變性疾病的研究成果一起被美國《科學》雜誌評為上一年度“世界十大科學進展獎”第六名。每逢歲末美國的《科學》雜誌都會公布當年度全球十大科學進展，其影響力在自然科學界具有極高權威性，故有科學界的奧斯卡之稱。楊正林的研究成果入選十大排名，是四川乃至整個西部醫學界歷史上的創舉。”

我認為這個報道不準確,理由有幾點：

1.被美國《科學》雜誌評為上一年度“世界十大科學進展獎”第六名不是他們的發現（附1），而是指ranibizumab 這個藥在兩個臨床試驗中證明對1/3濕性"黃斑變性病人有效。

2.首個老年黃斑變性（視網膜病）易感基因被鎖定是在2005年4月《科學》雜誌的一篇文章（共5頁），耶魯大學科學家Josephine Hon的實驗室證明位1號染色體上（1q31)的補體因子H( complement factor H )基因上兩個遺傳標記（SNP)與白種人老年黃斑變性有很強遺傳相關性，提示這個基因可能與老年黃斑變性有關，屬於突破性發現。

3.另外同年匹茨堡大學Michael Gorin課題組發文報道，另一個染色體區（10q26)有三個基因可能與老年黃斑變性有關（PLEKHA1,LOC387715,HTRA1)，此後有報道LOC387715與老年黃斑變性有較弱遺傳相關性。

4.2006年11月同期兩篇文章獨立發現HTRA1上相同兩個遺傳標記（SNP)與老年黃斑變性有較強遺傳相關性。一篇為耶魯大學科學家Josephine Hon所發，證明與黃種人（中國人）老年黃斑變性有關（3個半頁面），尤塔大學的楊康( kang yang通訊作者)實驗室（楊正林為第一作者），證明HTRA1與白種人老年黃斑變性有關（2個頁面），這是遺傳方法鎖定的第三個易感基因。

5.遺傳相關性確定的基因只是重要線索，確認基因和老年黃斑變性的關係還需要證據：基因突變是否必然導致老年黃斑變性？基因剔除最有可能回答這個問題，我們需要等待至少2-3年時間。

6.鎖定HTRA1這個老年黃斑變性（視網膜病）易感基因是個不錯的工作，楊正林應該對這個發現有主要貢獻，但評價不能誇大。

以上屬個人看法，歡迎大家補充和更正。

2007-1-5

附1
Science 22 December 2006:
Vol. 314. no. 5807, pp. 1850 - 1855
DOI: 10.1126/science.314.5807.1850a
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News
BREAKTHROUGH OF THE YEAR:
The Runners-Up
The News Staff

6 A RAY OF HOPE FOR MACULAR DEGENERATION PATIENTS

The year brought good news to the many people suffering from the vision-robbing disease known as age-related macular degeneration (AMD).In October, The New England Journal of Medicine published the results of two clinical trials showing that treatment with the drug ranibizumab improves the vision of roughly one-third of patients with the more serious wet xxxx of AMD and stabilizes the condition of most of the others. Other approved treatments can only slow the progression of AMD.

CREDITS: GREGORY HAGEMAN; NATIONAL EYE INSTITUTE, NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH

Vision loss in the wet xxxx of AMD is caused by the growth and leakage of abnormal blood vessels in the macula, the central region of the retina. Ranibizumab, a monoclonal antibody fragment produced by Genentech Inc. does better than other treatments because it specifically targets a protein called VEGF that stimulates that vessel growth. The U.S. Food and Drug Administration approved ranibizumab for AMD treatment this year, but researchers are also looking at a related antibody made by Genentech. That drug, known as bevicizumab, is approved for treating certain cancers but so far not for use in AMD. If it works, however, it could be a cheaper alternative to ranibizumab, which costs $1950 per monthly dose.
AMD researchers are making progress on another front as well. Over the past year and a half, they have uncovered several genes that influence an individual's susceptibility to the eye disease. One of them is the gene for VEGF itself, and another makes a protein that might also help regulate blood vessel growth. In addition, several groups have zeroed in on genes encoding proteins involved in inflammation, which can damage tissues if not controlled properly. Identifying those genes could help physicians determine whether a person is at high risk for AMD and thus should take preventive steps such as consuming more antioxidants and not smoking. And by shedding light on the causes of AMD, genetic studies should also provide targets for devising even better therapies.

附2
老年黃斑變性介紹
http://www.rjeye.com/gzyj-yandb.asp

老年黃斑變性是一種隨年齡增加而發病率上升並導致中心視力明顯下降的疾病。它是發生在眼底視網膜黃斑部的一種病變，時常單眼先發病，最終雙眼受累。黃斑是光線經過角膜、瞳孔和晶狀體折射後在視網膜上的會聚點。黃斑的功能是感光並將光線轉化為脈衝經神經傳入大腦。黃斑承擔您的中心視力和顏色辨別能力，以及直視物體時的精細感覺。

　　黃斑變性通常有兩種類型。一種是乾性、年齡相關性黃斑變性，占總發病率的90%。這種類型的 早期徵象是黃斑部小片區域發生玻璃膜疣。當黃斑組織隨年齡增長而變薄時就會出現這種現象。由於乾性的黃斑變性僅僅是由於黃斑隨年齡增長而發生的一種老化，所以對中心視力的損害是隨年齡逐漸加深的。在年長者色素上皮細胞功能衰退是普遍現象。這種類型的黃斑變性發病率較高，但危害較小。濕性的年齡相關性 黃斑變性占總發病率的10%。 這種類型的黃斑變性，在視網膜下會有異常的血管生長，這些血管會發生滲漏出血，並引起疤痕組織生長而導致中心視力的喪失。一旦在黃斑區出現這些損害，會迅速嚴重地影響患者的中心視力。

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老年黃斑變性有哪些症狀？
　　無論是"乾性"還是"濕性"黃斑變性都沒有痛感。
　　"乾性"黃斑變性的最常見症狀是：
　　■視物模糊，不清楚，需要更多照明才能分辨細節
　　■較遠距離情況下，有困難辨別人臉

　　當"乾性"黃斑變性進一步發展，中央視力會出現模糊，隨時間發展，這部分會變大、變暗、以致喪失中央視力。當黃斑變性只發生在一隻眼睛，患者經常不會體會到視覺變化，因為另一隻健康的眼睛做到必需的視覺功能。
　　"濕性"黃斑變性的主要症狀表現為：
　　■中央視力快速減弱
　　■視物變形，紙上字句彎曲
　　■視覺中央出現黑影或模糊區域

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老年性黃斑變心如何診斷？
　　眼科醫生可以通過視力檢測、Amsler網格測試、眼底鏡、眼底照相以及眼底熒光造影（FFA）來診斷老年性黃斑變性。對乾性老年性黃斑變性行眼底檢查，可見雙眼黃斑對稱性色素紊亂，中心凹光反射消失。 對濕性老年性黃斑變性行眼底檢查，可見眼底後極部有略帶污穢的灰白色且輕度隆起的視網膜下新生血管膜。出血嚴重者可有視網膜前出血，甚至形成玻璃體出血。

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老年黃斑變性如何治療？
　　一般來說，此病沒有好的預防措施，而且此病多損及雙眼，因此，老年人應定期檢查視力及眼底，一旦發現病變，應做眼底熒光血管造影，以爭取儘早採取激光治療方法。激光光凝療法是常規的治療方法，對於一部分"濕性"黃斑變性患者，激光光凝療法能有效地閉合血管出血和滲漏。但是，它只能阻止病情的發展，而不能恢復已喪失的視功能。

　　最近，新治療方法如激光光動力療法（PDT）和過瞳孔光熱療法（TTT）能進一步有效地阻止非正常新生血管的滋生，而且副作用也大大減小。早期診斷是成功治療黃斑變性的關鍵，患者可以在家裡利用Amsler網格測試圖來幫助醫生及早發現問題。

　　要注意巧用目力，讓眼睛得到調劑休息。在陽光強烈的地方最好戴太陽鏡，防止光輻射、光污染。適當服藥以改善眼底營養，例如擴張眼部血管的藥物和維生素；中藥中的枸杞、菊花等對眼睛也不無裨益。