南泥湾

老年黄斑变性是眼底视网膜黄斑部的一种病变（视网膜病），黄斑承担您的中心视力和颜色辨别能力，以及直视物体时的精细感觉。黄斑变性有两种：干性，占总发病率的90%危害较小；湿性，占总发病率的10%，导致中心视力的丧失，危害较大。

去年11月，美国《科学》杂志报道了杨正林所在实验室发现了与老年黄斑变性相关的一个易感基因。杨正林为第一作者。

四川新闻网这样报道：“四川教授杨正林医学重大突破摘取科学奥斯卡，四川省临检中心副主任杨正林以第一作者身份在美国《科学》杂志上发表了相关文章，该成果和其他关于老年黄斑变性疾病的研究成果一起被美国《科学》杂志评为上一年度“世界十大科学进展奖”第六名。每逢岁末美国的《科学》杂志都会公布当年度全球十大科学进展，其影响力在自然科学界具有极高权威性，故有科学界的奥斯卡之称。杨正林的研究成果入选十大排名，是四川乃至整个西部医学界历史上的创举。”

我认为这个报道不准确,理由有几点：

1.被美国《科学》杂志评为上一年度“世界十大科学进展奖”第六名不是他们的发现（附1），而是指ranibizumab 这个药在两个临床试验中证明对1/3湿性"黄斑变性病人有效。

2.首个老年黄斑变性（视网膜病）易感基因被锁定是在2005年4月《科学》杂志的一篇文章（共5页），耶鲁大学科学家Josephine Hon的实验室证明位1号染色体上（1q31)的补体因子H( complement factor H )基因上两个遗传标记（SNP)与白种人老年黄斑变性有很强遗传相关性，提示这个基因可能与老年黄斑变性有关，属于突破性发现。

3.另外同年匹茨堡大学Michael Gorin课题组发文报道，另一个染色体区（10q26)有三个基因可能与老年黄斑变性有关（PLEKHA1,LOC387715,HTRA1)，此后有报道LOC387715与老年黄斑变性有较弱遗传相关性。

4.2006年11月同期两篇文章独立发现HTRA1上相同两个遗传标记（SNP)与老年黄斑变性有较强遗传相关性。一篇为耶鲁大学科学家Josephine Hon所发，证明与黄种人（中国人）老年黄斑变性有关（3个半页面），尤塔大学的杨康( kang yang通讯作者)实验室（杨正林为第一作者），证明HTRA1与白种人老年黄斑变性有关（2个页面），这是遗传方法锁定的第三个易感基因。

5.遗传相关性确定的基因只是重要线索，确认基因和老年黄斑变性的关系还需要证据：基因突变是否必然导致老年黄斑变性？基因剔除最有可能回答这个问题，我们需要等待至少2-3年时间。

6.锁定HTRA1这个老年黄斑变性（视网膜病）易感基因是个不错的工作，杨正林应该对这个发现有主要贡献，但评价不能夸大。

以上属个人看法，欢迎大家补充和更正。

2007-1-5

附1
Science 22 December 2006:
Vol. 314. no. 5807, pp. 1850 - 1855
DOI: 10.1126/science.314.5807.1850a
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News
BREAKTHROUGH OF THE YEAR:
The Runners-Up
The News Staff

6 A RAY OF HOPE FOR MACULAR DEGENERATION PATIENTS

The year brought good news to the many people suffering from the vision-robbing disease known as age-related macular degeneration (AMD).In October, The New England Journal of Medicine published the results of two clinical trials showing that treatment with the drug ranibizumab improves the vision of roughly one-third of patients with the more serious wet xxxx of AMD and stabilizes the condition of most of the others. Other approved treatments can only slow the progression of AMD.

CREDITS: GREGORY HAGEMAN; NATIONAL EYE INSTITUTE, NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH

Vision loss in the wet xxxx of AMD is caused by the growth and leakage of abnormal blood vessels in the macula, the central region of the retina. Ranibizumab, a monoclonal antibody fragment produced by Genentech Inc. does better than other treatments because it specifically targets a protein called VEGF that stimulates that vessel growth. The U.S. Food and Drug Administration approved ranibizumab for AMD treatment this year, but researchers are also looking at a related antibody made by Genentech. That drug, known as bevicizumab, is approved for treating certain cancers but so far not for use in AMD. If it works, however, it could be a cheaper alternative to ranibizumab, which costs $1950 per monthly dose.
AMD researchers are making progress on another front as well. Over the past year and a half, they have uncovered several genes that influence an individual's susceptibility to the eye disease. One of them is the gene for VEGF itself, and another makes a protein that might also help regulate blood vessel growth. In addition, several groups have zeroed in on genes encoding proteins involved in inflammation, which can damage tissues if not controlled properly. Identifying those genes could help physicians determine whether a person is at high risk for AMD and thus should take preventive steps such as consuming more antioxidants and not smoking. And by shedding light on the causes of AMD, genetic studies should also provide targets for devising even better therapies.

附2
老年黄斑变性介绍
http://www.rjeye.com/gzyj-yandb.asp

老年黄斑变性是一种随年龄增加而发病率上升并导致中心视力明显下降的疾病。它是发生在眼底视网膜黄斑部的一种病变，时常单眼先发病，最终双眼受累。黄斑是光线经过角膜、瞳孔和晶状体折射后在视网膜上的会聚点。黄斑的功能是感光并将光线转化为脉冲经神经传入大脑。黄斑承担您的中心视力和颜色辨别能力，以及直视物体时的精细感觉。

　　黄斑变性通常有两种类型。一种是干性、年龄相关性黄斑变性，占总发病率的90%。这种类型的 早期征象是黄斑部小片区域发生玻璃膜疣。当黄斑组织随年龄增长而变薄时就会出现这种现象。由于干性的黄斑变性仅仅是由于黄斑随年龄增长而发生的一种老化，所以对中心视力的损害是随年龄逐渐加深的。在年长者色素上皮细胞功能衰退是普遍现象。这种类型的黄斑变性发病率较高，但危害较小。湿性的年龄相关性 黄斑变性占总发病率的10%。 这种类型的黄斑变性，在视网膜下会有异常的血管生长，这些血管会发生渗漏出血，并引起疤痕组织生长而导致中心视力的丧失。一旦在黄斑区出现这些损害，会迅速严重地影响患者的中心视力。

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老年黄斑变性有哪些症状？
　　无论是"干性"还是"湿性"黄斑变性都没有痛感。
　　"干性"黄斑变性的最常见症状是：
　　■视物模糊，不清楚，需要更多照明才能分辨细节
　　■较远距离情况下，有困难辨别人脸

　　当"干性"黄斑变性进一步发展，中央视力会出现模糊，随时间发展，这部分会变大、变暗、以致丧失中央视力。当黄斑变性只发生在一只眼睛，患者经常不会体会到视觉变化，因为另一只健康的眼睛做到必需的视觉功能。
　　"湿性"黄斑变性的主要症状表现为：
　　■中央视力快速减弱
　　■视物变形，纸上字句弯曲
　　■视觉中央出现黑影或模糊区域

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老年性黄斑变心如何诊断？
　　眼科医生可以通过视力检测、Amsler网格测试、眼底镜、眼底照相以及眼底荧光造影（FFA）来诊断老年性黄斑变性。对干性老年性黄斑变性行眼底检查，可见双眼黄斑对称性色素紊乱，中心凹光反射消失。 对湿性老年性黄斑变性行眼底检查，可见眼底后极部有略带污秽的灰白色且轻度隆起的视网膜下新生血管膜。出血严重者可有视网膜前出血，甚至形成玻璃体出血。

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老年黄斑变性如何治疗？
　　一般来说，此病没有好的预防措施，而且此病多损及双眼，因此，老年人应定期检查视力及眼底，一旦发现病变，应做眼底荧光血管造影，以争取尽早采取激光治疗方法。激光光凝疗法是常规的治疗方法，对于一部分"湿性"黄斑变性患者，激光光凝疗法能有效地闭合血管出血和渗漏。但是，它只能阻止病情的发展，而不能恢复已丧失的视功能。

　　最近，新治疗方法如激光光动力疗法（PDT）和过瞳孔光热疗法（TTT）能进一步有效地阻止非正常新生血管的滋生，而且副作用也大大减小。早期诊断是成功治疗黄斑变性的关键，患者可以在家里利用Amsler网格测试图来帮助医生及早发现问题。

　　要注意巧用目力，让眼睛得到调剂休息。在阳光强烈的地方最好戴太阳镜，防止光辐射、光污染。适当服药以改善眼底营养，例如扩张眼部血管的药物和维生素；中药中的枸杞、菊花等对眼睛也不无裨益。