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方舟子的“顧問教授”和賀林的“賀—趙位點”?
送交者: 白字秀才 2007年11月13日10:01:59 於 [教育學術] 發送悄悄話

聘請方舟子做“顧問教授”的交通大學Bio-x負責人賀林院士(現在好像是復旦生物醫學院院長)在其獲得院士和何梁何利基金的申報材料中,有一個成就,就是:

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http://www.hlhl.org.cn/big5/findnews/showsub.asp?id=695
賀—趙缺陷症:這是在世界上首次發現和報道的一例新的遺傳病,即一類罕見的恆齒缺失症(任何一個新遺傳病發現的本身在遺傳界都是一個重要事件)。並且,這也是第一例正式以中國人姓氏命名的遺傳病,得到了世界公認[被世界上權威的人類孟德爾遺傳目錄(OMIM)收錄,ID:604625,相應的網頁爲:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM];並且,他們率先把導致該缺陷症的基因定位到了染色體 10q11.2區域,爲認識重要生命現象乳—恆齒交替與發生機制打下了基礎。賀林爲首的研究室對“賀—趙缺陷症”進行了分析總結,發現這是世界上一種新的遺傳病,因此在這一重要發現中,作爲研究者代表的姓和家系現場發現者的姓被共同組合後命名了這一遺傳病;相關研究結果發表在Am J Med Genet,2000,90:193~198和J Dent Res,2001, 80(8);國外同行已正式開始引用並擴展爲“賀—趙位點(He-Zhao Locus賀—趙位點)”,而國內鑒定專家認爲這是一項國際領先的原創性工作;被評爲2002年上海市科學技術進步一等獎,並入選爲2002年度的中國醫藥衛生十大新聞。
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賀林利用家族遺傳病資源和bioinxxxxatics技術,把疾病和染色體上的某個位點聯繫起來,如果能成功從那個位點在具體定位到某個具體的基因以及通過分子生物學手段研究這個基因突變和那個疾病的具體“分子機制”,那確實是非常完美的“分子遺傳學”研究。

好像賀林在bioinxxxxatics方面搞得相對較早,利用LOD等生物信息學及統計方法,發現了幾個遺傳疾病和染色體位點的“相關性”,如家族型短指(趾)症,以及上面提到的家族性“恆齒缺乏症”。

但我認為他們過度宣傳什麼世界上第一例正式以中國人姓氏命名的遺傳病,得到了世界公認的"賀—趙缺陷症"或“賀—趙位點”,就有點“故弄玄虛”的味道了。

在現代分子生物學以及分子遺傳學不發達的時候,比如在50多年前,醫生首次發現了一些遺傳性疾病,往往會用自己的名字或病患的名字來命名。好像以前的西方或歐洲有這個傳統。在現代分子遺傳學以及生物醫學如此發達的今天,已經很少有人會這麼做了。

關鍵的問題是,難道家族性“恆齒缺乏症”真是賀林和趙醫生他們“首次”在2000年左右發現並描繪嗎?我非常懷疑。我認為這個病“家族性無齒症”肯定早就有醫生發現和描述了。問題是,那個時候的分子遺傳學不發達,不知道是什麼原因。而賀林他們利用現代分子遺傳學和統計手段,把這個病和人的染色體上的某個位點聯繫起來。嚴格說來,這個病不屬於他們首次發現,除非他們確實能證實他們所描繪的“家族性恆齒缺乏症”確實是他們第一次描述並向世人公布。

事實上,在OMIM(online mendelian inheritance in man)網站上,關於家族性無恆齒症的描述,有 6個:TOOTH AGENESIS, SELECTIVE, 1; STHAG1 #106600,which maps to chromosome 14q12-q13 and 4p16.1;STHAG2 (602639), which maps to chromosome 16q12; STHAG3 (604625), which is caused by mutation in the PAX9 gene (167416) on chromosome 14q12; STHAG4 (150400), which has not yet been mapped, STHAG5 (610926), which maps to chromosome 10q11, and STHAGX1 (313500), which maps to the X chromosome.

而且有不少是比賀林他們早發現。人類的牙齒來自於胚胎早期的外胚層,而且發育較早,受許多生長因子以及轉錄因子調控。這些基因的任何一個出現突變,就可能影響牙齒的發育。所以,同樣的遺傳症狀,可能會來自不同基因甚至不同染色體位點的突變所導致。

很明顯,在這6個有案可查的記錄中,只有賀林他們使用了“He-Zhao deficiency”來命名他們文章中的tooth agenesis.而其他5個,都是具體描述病症及用"familial tooth agenesis":因為tooth agenesis這個病,幾十年前就有人發現和知道了,那時只是不知道具體導致疾病的遺傳基因位點。

還有,賀林他們把他們發現的無齒病定位在第10號染色體的10q11位點上。根據賀林院士的介紹說法“國外同行已正式開始引用並擴展爲“賀—趙位點(He-Zhao Locus賀—趙位點”,更讓我莫名其妙。

恕我無知,我還不知道人類染色體上的還有哪個位點是有人因為自己發現了這個位點就用他自己的名字來命名這個位點的。人類基因組的30億個鹼基對都被測序了,也沒有人把人來染色體上的某個位點標註上自己的大名。用來標準人類染色體上的無數特徵標記,都是一些數字符號。

染色體上的“賀—趙位點”能導致疾病嗎?如果是50年前,會有人這麼做。那個位點應該對應某個基因。遺憾的是,賀林他們定位在第10號染色體的10q11上,他們並沒有具體在進一步把這個位點的基因找出來,後來是加拿大的一個實驗室在10q11位點上發現了KROX26基因的突變,並認為這個基因可能和賀—趙缺陷症有關。

本來不想寫這個帖子,但看到所謂的“賀—趙位點”,還什麼“國外同行已正式開始引用並擴展爲“賀—趙位點(He-Zhao Locus賀—趙位點”,讓我十分生氣,就是鼎鼎大名染色體研究先驅摩爾根先生也沒有說把人類染色體的某個位點標記上自己的大名。

根據google.com的報道,網絡世界上使用“He-Zhao Locus”這個詞的就只出現在上述簡介中。


方舟子對“肖氏反射弧”窮追猛打,對自己做顧問的單位的“賀—趙位點”充耳不聞,看樣子,這個“顧問教授”的頭銜還是有作用的。

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