線粒體疾病是一個新的，但發展迅速的研究領域。線粒體疾病的研究開始於六十年代，開始時進展緩慢。二三十年以前，很多人都不承認線粒體疾病的存在。但經過這末多年的研究，現在已經幾乎沒有人在懷疑此疾病的存在，問題是多少疾病和線粒體異常有關，以及其致病機理是什麽。

2005 年，多家權威雜誌發表了許多篇關於線粒體疾病的文章，其中包括Cell, Nature, J. Neuroscience etc. 很多作者認為線粒體異常對於至少一百多種疾病的發生，發展起着重要作用（儘管有些可能不是唯一的作用）。這些病包括很多常見病，象高血壓，糖尿病，中風，耳聾，失明，肌肉萎縮，心臟病，腎病，呼吸系統疾病，一些神經系統疾病，象Alzhheimer’s and Parkinson’s, 甚至人的衰老，等等。有些兒童出生後不能正常發育，身體逐漸衰弱，四處投醫不得要領，最後死亡，現在有很多證據表明是因為線粒體異常。在美國，有人估計有二百多萬人患線粒體疾病，但專家估計真正患病人數要多得多，低估的原因是因為線粒體異常可表現在身體的各個器官部位，多種疾病表現，有的症狀輕，有的症狀重，有的出生就發病，有的到成人才發病，所以很難被確診。

那末什麽是線粒體哪？線粒體是細胞內部的一種細小結構，是一種重要的細胞器。身體的每一個細胞都有，大約每個細胞有一千個左右。線粒體的功能是將食物轉化成細胞可利用的能量，在生物學上叫ATP。由此可以想象如果線粒體出問題，細胞的功能就受影響，於是產生各種疾病。線粒體只從母親遺傳，和父親無關，所以有些母系遺傳病可從線粒體上找到原因。

線粒體異常是怎末產生的哪？目前的研究認為，有的線粒體缺陷是遺傳來的；有的缺陷是由於某些藥物引起的；還有的缺陷是由游離基（free radicals）造成的。這最後一點可進一步解釋為線粒體內的食物代謝產生游離基，即有高度活性的氧離子。這些氧離子可造成蛋白質損傷。很多專家認為在那些壽命長的細胞里，這種損傷會逐漸積累，直到造成不可逆轉的變化，其結果是某個器官或全身產生疾病。

線粒體疾病是否可治哪？很不幸的是在目前還沒有有效的醫治方法。但有些處理辦法可使病情發展減慢，症狀減輕。如服用維生素B1, B12, C, E, lipoic acid, coenzyme Q10 etc. 有些人吃低碳水化合物食物以減輕線粒體的工作負擔。有些藥物正在進行臨床試驗。另外，堅持力所能及的身體鍛煉能提高線粒體的功能。