线粒体疾病是一个新的,但发展迅速的研究领域。线粒体疾病的研究开始于六十年代,开始时进展缓慢。二三十年以前,很多人都不承认线粒体疾病的存在。但经过这末多年的研究,现在已经几乎没有人在怀疑此疾病的存在,问题是多少疾病和线粒体异常有关,以及其致病机理是什麽。
2005 年,多家权威杂志发表了许多篇关于线粒体疾病的文章,其中包括Cell, Nature, J. Neuroscience etc. 很多作者认为线粒体异常对于至少一百多种疾病的发生,发展起着重要作用(尽管有些可能不是唯一的作用)。这些病包括很多常见病,象高血压,糖尿病,中风,耳聋,失明,肌肉萎缩,心脏病,肾病,呼吸系统疾病,一些神经系统疾病,象Alzhheimer’s and Parkinson’s, 甚至人的衰老,等等。有些儿童出生后不能正常发育,身体逐渐衰弱,四处投医不得要领,最后死亡,现在有很多证据表明是因为线粒体异常。在美国,有人估计有二百多万人患线粒体疾病,但专家估计真正患病人数要多得多,低估的原因是因为线粒体异常可表现在身体的各个器官部位,多种疾病表现,有的症状轻,有的症状重,有的出生就发病,有的到成人才发病,所以很难被确诊。
那末什麽是线粒体哪?线粒体是细胞内部的一种细小结构,是一种重要的细胞器。身体的每一个细胞都有,大约每个细胞有一千个左右。线粒体的功能是将食物转化成细胞可利用的能量,在生物学上叫ATP。由此可以想象如果线粒体出问题,细胞的功能就受影响,于是产生各种疾病。线粒体只从母亲遗传,和父亲无关,所以有些母系遗传病可从线粒体上找到原因。
线粒体异常是怎末产生的哪?目前的研究认为,有的线粒体缺陷是遗传来的;有的缺陷是由于某些药物引起的;还有的缺陷是由游离基(free radicals)造成的。这最后一点可进一步解释为线粒体内的食物代谢产生游离基,即有高度活性的氧离子。这些氧离子可造成蛋白质损伤。很多专家认为在那些寿命长的细胞里,这种损伤会逐渐积累,直到造成不可逆转的变化,其结果是某个器官或全身产生疾病。
线粒体疾病是否可治哪?很不幸的是在目前还没有有效的医治方法。但有些处理办法可使病情发展减慢,症状减轻。如服用维生素B1, B12, C, E, lipoic acid, coenzyme Q10 etc. 有些人吃低碳水化合物食物以减轻线粒体的工作负担。有些药物正在进行临床试验。另外,坚持力所能及的身体锻炼能提高线粒体的功能。